Genetica in medicina Dr Antonio ColicchiaLa diagnosi preimpianto è stata di fatto liberalizzata con la sentenza della Corte Costituzionale dell´Aprile 2009, ma solo per le coppie infertili. Le coppie fertili ,non potendo accedere alla PMA, anche se portatrici di anomalie cromosomiche trasmissibili alla prole, ne sono escluse.

La recente pronuncia della Corte Europea(29 Agosto 2012) sancisce che anche queste coppie debbono poter ottenere una PGD (Diagnosi Pre-Impianto) . Per quanto ci riguarda la PGD è già possibile perché il comma 5 della Legge 40 stabilisce che la coppia può richiedere informazioni “sul numero e sullo stato di salute” degli embrioni.

Essendo caduto ,con la sentenza della Corte del 2009,l´obbligo ad un contemporaneo impianto di tutti gli embrioni prodotti, alcuni Centri hanno ripreso ad effettuare la PGD . La metodica è estesa anche a coppie che vogliono evitare il rischio di dover abortire a seguito di una patologia scoperta mediante amniocentesi o ,come si tende a fare oggi,sui villi coriali.

In quest´ultimo caso, grazie ad una recente tecnica genetica,l´Array- CGH,si possono ridurre i tempi d’attesa effettuando l´esame alla 11a settimana con una risposta completa entro 48 ore , evitando i rischi fisici e psicologici di un aborto alla 20a settimana.

Questa legge non sta resistendo al vaglio di organi giudicanti come la Corte Costituzionale o la Corte Europea perchè è nata con degli errori di impostazione così grandi che l´hanno resa facilmente attaccabile ,ma nel frattempo di danni ne ha fatti , danni spesso irrecuperabili per molte.

Nel nostro Centro di Fecondazione Assistita, Ferticlinic, effettuiamo la PGD su tutte le coppie che ne facciano richiesta e la proponiamo nei casi di poliabortività ed in quelli con ripetuti fallimenti.

La PGD viene eseguita preferibilmente in quinta giornata,allo stadio di blastocisti,quando l’embrione ha completato l’elaborazione del patrimonio genetico maschile,con una percentuale di correttezza diagnostica vicina al 99% . In quinta giornata la biopsia della blastocisti necessita di capacità tecniche superiori al quella effettuata in terza giornata allo stadio di otto cellule,ma è molto più sicura (99% versus 75%). Trasferire un embrione che risulti geneticamente normale porta a percentuali d’impianto che , in letteratura, variano dal 60 all’ 80%.

Questo ha risvolti positivi su innumerevoli fattori,sia medici che psicologici riducendo molto lo “stress da fallimento”.

Quando eseguita in pazienti con età inferiore ai 38 anni e senza una patologia genetica già accertata,il costo economico si avvicina a quello di un’amniocentesi, e andrà progressivamente riducendosi anche negli altri casi.

La PGD è già una opportunità che le coppie italiane possono cogliere senza dover “emigrare” in altri Paesi europei.

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