Frequentemente si presentano pazienti con una storia di aborti al primo trimestre o di ripetuti insuccessi delle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).
Un aiuto importante per risolvere queste problematiche ci viene dal’esame genetico di screening delle alterazioni genetiche embrionarie (PGS).
La diagnosi genetica preimpianto (PGS)
Questo esame genetico che viene effettuato sulla blastocisti (embrione alla quinta giornata di sviluppo) quando ha raggiunto 150\200 cellule ed ha completato la fusione del patrimonio genetico proveniente dallo spermatozoo.
La biopsia della blastocisti (clicca per vedere il filmato) consente di prelevare un gruppetto di cellule dalla parte più esterna che andrà a formare la placenta per poterla inviare al genetista, senza ledere l’embrione.
E’ stato dimostrato che le biopsie in quinta giornata non alterano la capacità di impianto, mentre per quelle effettuate in terza sono state rilevate percentuali d’impianto più basse.
Fatta la biopsia si attende la risposta del genetista e si fa il transfer in utero solo di quelle che sono geneticamente normali.
Questa procedura, che è patrimonio di centri avanzati come il nostro, è totalmente priva di rischi e risolve molte situazioni di poliabortività. In questi casi l’alterazione genetica è preponderante, più del 50% , rispetto le altre cause di abortività e abbatte il rischio di una ripetizione dell’evento abortivo in alcuni casi anche del 90%.
Anche per quanto riguarda i ripetuti fallimenti delle tecniche FIVET/ICSI la PGS consente di avere risposte alle domande del perché non ci sia l’impianto o l’evoluzione degli embrioni inizialmente osservati.
In effetti le alterazioni genetiche sono presenti nel 30-50% degli ovociti , arrivando a circa 80% a 40 anni. Da questo si comprende quanto sia difficile ottenere embrioni geneticamente sani e quanto possa aiutare la diagnosi genetica .
Altro grande vantaggio è la riduzione dei tempi d’attesa di una gravidanza che si ottiene evitando di trasferire in utero embrioni che non evolveranno .
Tutto questo oltre che incidere positivamente sul piano psicologico , si traduce anche in un risparmio di tempo e danaro, consentendo alle coppie di programmare non solo l’arrivo del primo figlio ma anche la realizzazione di famiglie con più figli.