Viene utilizzata la più innovativa metodica di indagine genetica chiamata Next Generation Sequencing (NGS) .Questa tecnologia è stata sviluppata per ottenere una risposta a partire da pochissime cellule, anche un sola. Il test genetico PGS con NGS ha una accuratezza del 99% . La PGD (o diagnosi genetica preimpianto ), viene effettuata ,nel nostro laboratorio ,sulle blastocisti (embrioni in quinta giornata di sviluppo) asportando poche cellule dalla parte più esterna,quella destinata a formare la placenta.Questo non comporterà rischi sul successivo sviluppo embrionario.

Sarà quindi possibile conoscere lo stato di salute degli embrioni prima della loro introduzione in utero.
Si ottiene cosi la loro mappa genetica, che da una risposta da considerare  come “un´amniocentesi precocissima”.  Il tasso di impianto delle blastocisti geneticamente normali è molto più alto rispetto a quelle non testate  e questo  vuol dire anche aumentare in modo eccezionale la possibilità di gravidanza.

La tecnica NGS consente di evidenziare le aneuploidie, cioè le alterazioni numeriche in più o in meno di cromosomi autosomi e di quelli sessuali.
La Sindrome di Down definita anche Trisomia 21,ad esempio, è caratterizzata da un cromosoma in più della coppia 21. La Sindrome di Turner dà un cromosoma in meno sessuale.
Anche altre alterazioni di piccole porzioni di un cromosoma, come microdelezioni,traslocazioni sbilanciate o amplificazioni sono diagnosticate con questa tecnica.
La diagnosi sullo stato di salute degli embrioni è indicata per conoscere preventivamente la loro genetica  e questo, oltre ad aumentare le percentuali di successo, è indicato per tutte le donne che vogliono evitare il rischio genetico  o per risolvere problemi di poliabortività legati ad alterazioni genetiche  embrionarie, o ancora per conoscere le cause di ripetuti fallimenti delle tecniche di fecondazione assistita.

Dati  recenti( https://www.eshre.eu/Data-collection-and-research/Consortia/PGD-Consortium/PGD-Consortium-Publications.aspx  ) hanno dimostrato l’efficacia e la sicurezza della tecnica con alte percentuali di gravidanze a termine di feti sani.

I costi si sono recentemente ridotti a livello di quelli di un’amniocentesi completa.

La PGD viene utilizzata in caso di coppie dove entrambi i partners sono affetti da una alterazione genetica.

Questo consente a coppie affette da  microcitemia,  una patologia molto comune in Sardegna e sulle coste tirreniche, di poter evitare di far nascere figli con Thalassemia major,che costringe a  trasfusioni per tutta la vita.

Anche le coppie con fibrosi cistica possono richiedere questa tecnica .

In generale questa sofisticata tecnica risulta molto utile nel combattere tutte quelle patologie legate ad alterazioni cromosomiche che possono essere trasmesse da genitori affetti o possono crearsi “de novo” nei loro embrioni