La Array – Comparative Genomic Hybridization o Array-CGH utilizzata nella PGD (o diagnosi genetica preimpianto ), viene effettuata ,nel nostro laboratorio ,sulle blastocisti (embrioni in quinta giornata di sviluppo) asportando la parte più esterna destinata a formare la placenta, che non comporterà rischi sul successivo sviluppo embrionario.

Si può effettuare anche in seconda o terza giornata ma il numero ridotto di cellule che si analizzano non dà la stessa sicurezza diagnostica che,sulle blastocisti, viene calcolata al 99%.
Sarà quindi possibile conoscere lo stato di salute degli embrioni prima della loro introduzione in utero.
Si ottiene cosi la loro mappa genetica, che possiamo considerare come “un´amniocentesi precocissima”.  Il tasso di impianto delle blastocisti geneticamente normali è molto più alto rispetto a quelle non testate  e questo  vuol dire anche aumentare in modo eccezionale la possibilità di gravidanza.
La tecnica Array CGH consente di evidenziare le aneuploidie, cioè le alterazioni numeriche in più o in meno di cromosomi autosomi e di quelli sessuali.
La Sindrome di Down definita anche Trisomia 21,ad esempio, è caratterizzata da un cromosoma in più della coppia 21. La Sindrome di Turner dà un cromosoma in meno sessuale.
Anche altre alterazioni di piccole porzioni di un cromosoma, come microdelezioni,traslocazioni sbilanciate o amplificazioni sono diagnosticate con questa tecnica.
La diagnosi sullo stato di salute degli embrioni è indicata per conoscere preventivamente la loro genetica  e questo, oltre ad aumentare le percentuali di successo, è indicato per tutte le donne che vogliono evitare il rischio genetico  o per risolvere problemi di poliabortività legati ad alterazioni genetiche  embrionarie, o ancora per conoscere le cause di ripetuti fallimenti delle tecniche di fecondazione assistita.
Una recente pubblicazione (Fertil Steril. 2010 Oct;94(5):1700-6.Clinical application of comprehensive chromosomal screening at the blastocyst stage.Schoolcraft WB et al.) ha segnalato percentuali di successo(PR:pregnancy rate) dell’82,2% con una percentuale di gravidanza che arrivi al terzo trimestre del 69,9%,quasi il doppio rispetto alle stesse tecniche di procreazione senza la PGS.
I costi si sono recentemente ridotti a livello di quelli di un’amniocentesi completa.

La PGD viene utilizzata in caso di coppie dove entrambi i partners sono affetti da una alterazione genetica.

Questo consente a coppie affette da  microcitemia,  una patologia molto comune in Sardegna e sulle coste tirreniche, di poter evitare di far nascere figli con Thalassemia major,che costringe a fare trasfusioni per tutta la vita.

Anche le coppie con fibrosi cistica possono richiedere questa tecnica .

In generale questa sofisticata tecnica risulta molto utile nel combattere tutte quelle patologie legate ad alterazioni cromosomiche che possono essere trasmesse da genitori affetti o possono crearsi “de novo” nei loro embrioni