Per aneuploidie cromosomiche si intende quando vi è un numero di cromosomi in eccesso o in difetto rispetto alla norma.
Sono esempi di aneuploidie cromosomiche la Sindrome di Down (Trisomia 21) nella quale sono presenti 3 copie del cromosoma 21 o la Sindrome di Turner XO (monosomia-una sola copia del cromosoma X).