La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da una mutazione del gene CFTCR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). È una malattia autosomica recessiva e quindi si manifesta a pieno soltanto negli omozigoti, mentre gli eterozigoti non hanno nessuna sintomo (portatore sano). È per questo che comunemente, nella fecondazione assistita, l’esame per la fibrosi cistica viene chiesta ad uno solo dei partner : solo in caso di positività viene richiesto all’altro. Due portatori sani hanno 1 probabilità su 4 di concepire un figlio malato (25%).