La diagnosi preimpianto  PGD o lo screening genetico preimpianto ( PGS ) effettuata per analizzare la genetica di tutti gli embrioni prodotti , è proposta da alcuni anni nei migliori centri di fecondazione assistita per aumentare le percentuali di successo ,riducendo i tempi d’attesa della gravidanza.

Va detto subito che questa non è una tecnica da effettuare sistematicamente su  tutti gli embrioni e va proposta ad alcune coppie rispettando le indicazioni delle linee guida e della letteratura scientifica internazionale, che elencano i casi nei quali questa tecnica porta maggiori risultati in termine di percentuali di nati.

L’estensione a tutti gli embrioni della diagnosi genetica però  è  criticata per i possibili effetti negativi che le colture prolungate  e le manovre di asportazione (biopsia) di parte del materiale cellulare embrionario possono avere sul destino di questi embrioni.

Si può senza dubbio affermare che questi “stress” oggi siano ridotti rispetto al passato e facilmente”sopportabili” ,ma restano presenti in misura non trascurabile , sono giustificabili solo in presenza di motivazioni valide.

E’ ancora dibattuta la questione  dei cosidetti “falsi positivi” cioè embrioni che risultano alterati all’esame genetico ,ma che in realtà con test di seconda generazione NGS   risultano  normali.

E’ per questi motivi , e non solo, che alla PGD o alla PGS si consiglia di accedere solo in presenza di una chiara indicazione, che può essere o la presenza di malattie genetiche nella coppia ,o in caso di ripetuti fallimenti dei trattamenti (RIF) ,nella poliabortività o in altre condizioni .

L’organismo europeo che si occupa dello screening genetico preimpianto ,l’ESHRE Consortium, pone indicazioni  alla PGD\PGS ,che risulta essere utilissima o addirittura indispensabile in molti casi,ma è fortemente critico sulla sua estensione a tutte le coppie.

La biopsia viene effettuata sugli embrioni in quinta giornata di sviluppo, allo stadio di blastocisti,asportando un piccolo numero di cellule, generalmente inferiore a dieci,che saranno inviate al genetista. La biopsia viene effettuata sulla parte che formerà la placenta, lasciando intatta quella che formerà l’embrione vero e proprio.

Deve essere effettuata da un embriologo esperto che farà molta attenzione a non “stressare” l’embrione, limitando al massimo i tempi dell’esecuzione della biopsia.